اگر نگران سلامت فرزند آینده خود هستید، بهتر است تمامی مراحل غربالگری را در دوران بارداری انجام دهید تا خیالتان راحت شود. غربالگری شامل آزمایشاتی می‌شود که پزشک در زمان‌های مختلف بارداری آنان را انجام می‌دهد. با این کار پزشک می‌تواند خطر ابتلای نوزاد به یک بیماری ژنتیکی و هر گونه مشکل دیگری را شناسایی کند. ممکن است شرایطی در خانواده شما وجود داشته باشد که روی سلامت کودک تاثیر بگذارد. توصیه می‌شود برخی موارد را قبل از بارداری انجام دهید. با این حال، امکان انجام آن‌ها در دوران بارداری هم وجود دارد. در این مقاله از سی سیب به بررسی تمام جنبه‌های مربوط به غربالگری بارداری می‌پردازیم. با ادامه این مطلب همراه ما باشید.
منظور از غربالگری بارداری چیست؟
با غربالگری قبل از تولد اطلاعات مهمی را در مورد سلامت جنین به دست می‌آورید. این که بدانید فرزند آینده شما نیازهای ویژه‌ای خواهد داشت یا خیر، می‌تواند شما را از همان ابتدای کار آماده کند. همچنین ممکن است در دوران بارداری خود به مراقبت‌های ویژه‌ای نیاز داشته باشید. ممکن است نیاز باشد برای زایمان در یک بیمارستان تخصصی بستری شوید که در آن مراقبت‌های ویژه‌ای برای نوزادان ارائه می‌شود. همچنین اگر تصمیم داشته باشید که به بارداری خود پایان دهید، بهتر و زودتر می‌توانید اقدامات لازم را انجام دهید. البته این نکته را هم در نظر بگیرید که این آزمایشات نمی‌توانند تمام شرایط را به صورت دقیق به شما نشان دهند.
غربالگری ژنتیکی
ممکن است در طول بارداری انجام چند آزمایش برای شناسایی خطر ابتلای نوزاد به یک بیماری ژنتیکی به شما پیشنهاد شود. این آزامایشات شامل موارد زیر می‌شود:
- آزمایش غربالگری ناقلین ژنتیکی برای مادر و پدر
- آزمایش غربالگری برای کودک
- تست‌های تشخیصی برای کودک
این نکته مهم است که بدانید شرایطی در خانواده شما وجود دارد که ممکن است روی سلامت کودک تاثیر بگذارد یا خیر. بهتر است این کار را قبل از بارداری انجام دهید. با این حال تست غربالگری ناقلین در اوایل بارداری هم انجام می‌شود.
منظور از آزمایش غربالگری ناقلین ژنتیکی چیست؟
این آزمایش با خون یا بزاق انجام می‌شود و وضعیت زوج را از نظر ژنتیکی بررسی می‌کند. کافی است برای یک بار این آزمایش را انجام دهید. نیاز به آزمایش مجدد نیست. زمان ایده آل هم قبل از بارداری است. اگر سابقه خانوادگی در یک بیماری دارید، ممکن است آزمایش‌های اضافی دیگری هم از شما گرفته شود. اگر در سه ماهه اول بارداری هستید، ممکن است آزمایش شما و همسرتان به صورت هم‌زمان انجام شود. اگر هر دوی شما ناقل باشید، احتمال این که کودک آینده شما دچار آن بیماری شود، بسیار زیاد است. پزشک یا مشاور ژنتیک نتایج و همچنین نحوه تاثیر آن بر بارداری را برای شما توضیح خواهد داد. یک آزمایش تشخیصی هم می‌تواند تایید کند که آیا کودک شما حتما آن بیماری را دارد یا خیر.
چه شرایط ژنتیکی را می‌توان با این تست‌ها تشخیص داد؟
شرایطی که ممکن است شناسایی شوند بسته به نوع آزمایش غربالگری متفاوت خواهند بود. غربالگری ناقلین ژنتیکی ممکن است برای سه بیماری رایج فیبروز کیستیک (CF)، آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) و سندرم X شکننده ارائه شود.
فیبروز سیستیک
فیبروز سیستیک بیماری است که بر ریه‌ها و سیستم گوارشی تأثیر می‌گذارد. طبق نتایج تحقیقات انجام شده از هر ۲۵ نفر، یک نفر ناقل این بیماری است. هر چند از نظر بالینی تحت تاثیر قرار نگرفته‌اند.
آتروفی عضلانی نخاعی
آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماری‌های ارثی هستند که بر نورون‌های حرکتی تأثیر می‌گذارند. این نورون‌ها فعالیت ماهیچه را کنترل می‌کنند و با گذشت زمان به تدریج ضعیف می‌شوند. تخمین زده شده است که از هر ۴۰ نفر، یک نفر ناقل SMA است.
سندرم X شکننده
سندرم X شکننده یک اختلال ژنتیکی است که منجر به طیف وسیعی از علائم ذهنی، فیزیکی و رفتاری می‌شود. تخمین زده می‌شود که از هر ۲۵۰ زن یک نفر و از هر ۸۰۰ مرد یک نفر ناقل این بیماری هستند.
اختلالات هموگلوبین
اختلالات هموگلوبین مانند تالاسمی و کم‌خونی داسی شکل شرایطی هستند که بر توانایی و عملکرد سلول‌های خونی تاثیر می‌گذارند و ممکن است در جمعیتی خاص بیشتر وجود داشته باشند؛ مثلا این مشکل در زنان خاورمیانه‌ای و آسیایی بیشتر است.
شرایط کروموزومی
با تست های غربالگری سه ماهه اول و سه ماهه دوم می‌توان شرایط کروموزومی خاص را تشخیص داد. یک وضعیت کروموزومی به دلیل تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها ایجاد می‌شود. سه وضعیت رایج تریزومی و چندین اختلال کروموزوم جنسی وجود دارند که از طریق غربالگری قابل‌شناسایی هستند. منظور شرایط تریزومی زمانی است که نوزاد مبتلا به جای دو نسخه معمول، سه نسخه از یک کروموزوم داشته باشد. از این تست برای متوجه شدن درباره موارد زیر می‌توان استفاده کرد:
- سندرم داون که به دلیل وجود یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ ایجاد می‌شود و به همین دلیل به آن تریزومی ۲۱ نیز می گویند.
- سندرم ادواردز که به عنوان تریزومی ۱۸ شناخته می‌شود زیرا نوزادانی که با این بیماری متولد می‌شوند، دارای سه نسخه از کروموزوم ۱۸ هستند.
- سندرم پاتو که به عنوان تریزومی ۱۳ شناخته می‌شود زیرا نوزادان مبتلا به این بیماری سه نسخه از کروموزوم ۱۳ دارند.
این مشکلات می‌تواند در هر سنی رخ بدهد اما این خطر برای زنانی که بالای ۳۵ سال سن دارند، بیشتر است.
شرایط کروموزوم جنسی
شرایط کروموزوم جنسی به دلیل تنوع در تعداد کروموزوم های X و Y ایجاد می‌شود. اکثر افراد مبتلا به این شرایط با افزایش حمایت و مراقبت‌های پزشکی زندگی عادی خواهند داشت. شایع ترین شرایط کروموزوم جنسی عبارتند از:
- سندرم ژاکوبز در مردانی که یک کروموزوم Y اضافی دارند.
- سندرم کلاین فلتر در مردانی وجود دارد که به جای XY معمولی، کروموزوم های X یا Y اضافی دارند.
- سندرم X تریزومی (یا سه گانه) که زنان دارای سه کروموزوم X را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
- سندرم ترنر در زنانی وجود دارد که فقط یک کروموزوم X به جای XX معمول دارند.
آزمایش غربالگری سه ماهه اول چگونه است؟
تست های غربالگری موجود در این دوره شامل آزمایش خون سه ماهه اول و سونوگرافی (هفته ۱۲-۱۳) می‌شود. این دو تست با هم، تست غربالگری سه ماهه اول را تشکیل می‌دهند. در ادامه این موارد را بیشتر توضیح می‌دهیم.
آزمایش خون سه ماهه اول
آزمایش خون سه ماهه اول بین هفته نهم تا هفته ۱۳ و شش روز بارداری انجام می‌شود. از این خون برای تست غلظت دو هورمون که در دوران بارداری تغییر می‌کنند، استفاده می‌شود. سطح این هورمون‌ها در زنی که جنینش دارای یک بیماری کروموزومی جدی است، به سطوح طبیعی متفاوت است.
سونوگرافی
سونوگرافی تصویری از کودک شما را در رحم ارائه می‌دهد. سونوگرافی بین هفته‌های ۱۲ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود. با این روش می‌توان میزان مایع ناحیه پشت گردن نوزاد یا شفافیت نوکال را اندازه‌گیری کرد. اگر جنین مشکلی داشته باشد، میزان این مایع بیشتر از حد معمول خواهد بود. علاوه بر شرایط ژنتیکی، سونوگرافی می‌تواند برخی از ناهنجاری‌های فیزیکی را نیز تشخیص دهد.
تست غربالگری ترکیبی سه ماهه اول
در این آزمایش از یک برنامه کامپیوتری استفاده می‌شود که نتایج آزمایش خون سه ماهه اول و سونوگرافی را برای اندازه‌گیری شفافیت نوکال بررسی می‌کند. در این بررسی فاکتورهای سن، وزن و زمان بارداری هم بر شرایط کروموزومی تاثیرگذار هستند.
تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT)
NIPT یک آزمایش خون است که از هفته دهم بارداری قابل انجام است. در دوران بارداری بخشی از DNA جفت وارد جریان خون مادر می‌شود. این DNA حامل اطلاعات ژنتیکی نوزاد است و در واقع این همان چیزی است که در خون مادر آنالیز و اندازه‌گیری می‌شود. NIPT دقیق‌تر از سایر آزمایش‌های غربالگری خون است که برای شناسایی بارداری‌های در معرض خطر برای شرایط کروموزومی انجام می‌شوند. همچنین می‌تواند جنسیت نوزاد یا نوزادان دارای ناهنجاری‌های کروموزوم جنسی را تعیین کند. شرایط مختلفی را می‌توان با این آزمایش تست کرد و هزینه آزمایش نیز به تعداد شرایط تست شده بستگی دارد.
آزمایش غربالگری سه ماهه دوم
غربالگری سه ماهه دوم بارداری اطلاعاتی در مورد خطر ابتلای نوزاد به سندرم داون یا نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا ارائه می‌دهد. این تست‌ها شامل موارد زیر می‌شوند:
- آزمایش خون سه ماهه دوم
- NIPT
- اسکن آناتومی جنین سه ماهه دوم
در ادامه این موارد را توضیح می‌دهیم.
اگر غربالگری سه ماهه اول از دست رفته باشد، معمولاً آزمایش خون سه ماهه دوم ارائه می‌شود. آزمایش را می‌توان از هفته ۱۴ تا ۱۸ بارداری انجام داد. نمونه‌ای از خون شما گرفته می‌شود و در آزمایشگاه از نظر سه هورمون استریول، hCG آزاد و آلفا فتوپروتئین آزمایش می‌شود. این آزمایش گاهی اوقات غربالگری سرم مادر (MSS) یا آزمایش سه گانه نامیده می‌شود. در ادامه آزمایش‌هایی غربالگری بارداری این دوره را بررسی می‌کنیم.
تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT)
امکان انجام این تست در سه ماهه دوم هم امکان‌پذیر است. اگر در سه ماهه اول این آزمایش را انجام دادید، نیازی نیست در سه ماهه دوم هم انجام دهید.
اسکن یا سونوگرافی آنومالی جنین سه ماهه دوم
سونوگرافی هفته ۱۹ تا ۲۰ برای تمام بارداری‌ها توصیه می‌شود و در آن موارد زیر بررسی می‌شود:
- طول دهانه رحم
- موقعیت جفت
- مقدار مایع آمنیوتیک
- رشد جنین
- غربالگری برای ناهنجاری‌های ساختاری در جنین که شامل نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا، نقایص قلبی، ساختار کلیه و ناهنجاری‌های اندام می‌شود.
اگر یک ناهنجاری فیزیکی پیدا شود، پزشک شما این موضوع را برایتان توضیح می‌دهد و در صورت لزوم، شما را به متخصصان ارجاع می‌دهد.
دقت سونوگرافی به تجهیزات مورد استفاده، وزن مادر، مرحله رشد نوزاد و موقعیت آن در رحم، قابل مشاهده بودن ناهنجاری و عوامل دیگر بستگی دارد.
آزمایش‌های غربالگری تشخیصی
در صورتی که شرایط زیر را داشته باشید، توصیه می‌شود این تست‌ها را انجام دهید:
- در صورت تجربه حاملگی قبلی با یک بیماری ژنتیکی یا ناهنجاری
- در صورتی که در نتایج سونوگرافی یک ناهنجاری احتمالی نشان داده شده باشد یا نتیجه غربالگری سه ماهه اول یا دوم مشکوک باشد
- سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی
در طول بارداری دو نوع آزمایش تشخیصی تهاجمی برای شرایط ژنتیکی انجام می‌شود:
- نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS)
- آمنیوسنتز
CVS و آمنیوسنتز هر دو روش‌های سرپایی کوتاهی هستند. اصولا برای جلوگیری از احساس درد از بی‌حسی موضعی استفاده می‌شود. میزان در نیز کم است. بهتر است بعد از انجام عمل، یک تا دو روز استراحت کنید. در ادامه این تست‌ها را بیشتر توضیح می‌دهیم.
نمونه‌برداری از پرزهای جفتی
این آزمایش از هفته ۱۲ تا ۱۴ بارداری قابل انجام است. یک سوزن از طریق شکم به داخل رحم وارد می‌شود تا نمونه‌ای از سلول های پرز کوریونی از جفت گرفته شود. در همین حین با سونوگرافی وضعیت کنترل می‌شود تا آسیبی به جنین وارد نشود. تست نیز روی نمونه حاوی DNA جفت انجام می‌شود.
آمنیوسنتز
این آزمایش معمولا بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود. یک سوزن از طریق شکم وارد می‌شود تا نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک از اطراف جنین گرفته شود. در همین حین از سونوگرافی استفاده می‌شود تا به جنین آسیب وارد نشود. آزمایش نیز روی نمونه حاوی DNA جنین انجام می‌شود.
آیا انجام غربالگری بارداری مهم است؟
ممکن است برایتان این سوال پیش بیاید که این انجام این آزمایشات واجب هستند یا خیر؟ آیا با وجود نبود بیماری خاص در خانواده، باز هم باید این تست‌ها را انجام دهید؟ اگر هنوز در این زمینه مطمئن نیستید، سوالات زیر را از خود بپرسید:
- آیا می‌خواهم بدانم کودک من قبل از تولد بیماری دارد؟
- اگر آزمایش تشخیصی نشان داد که کودکم یکی از این شرایط را دارد، چه کار می‌کنم؟
- آیا باید برای یک کودک با نیازهای ویژه آماده شوم؟
- آیا در صورت وجود مشکل می‌خواهم به بارداری خاتمه دهم؟
- داشتن این اطلاعات چه تاثیری بر کیفیت بارداری خواهد گذاشت؟
- آیا نتایج آزمایش روی روحیه من و همسرم تاثیر خواهد گذاشت؟
حتما در مورد این موارد با پزشک خود صحبت کنید.
کلام آخر
آزمایش‌های غربالگری بارداری می‌توانند والدین را از شرایط خاص و ویژه‌ای که ممکن است کودک را درگیر کنند، باخبر کند. این گونه والدین می‌توانند برای تصمیم‌گیری در مورد آینده بهتر عمل کنند و در صورت وجود شرایطی خاص، آماده باشند. آیا تا کنون تجربه انجام این آزمایش‌ها را داشته‌اید؟ لطفا نظرات، پیشنهادات و تجربیات خود را در این باره در بخش دیدگاه با ما در میان بگذارید.
