اگرچه بیشتر نوزادان با سلامت کامل به دنیا می‌آیند اما درصد بسیار کمی از آنها ظاهراً در بدو تولد سالم هستند و سپس به دلیل اختلالات متابولیکی، قلبی یا سایر اختلالات بیمار می‌شوند و در صورت عدم شناسایی و درمان می‌تواند به طور بالقوه تهدید کننده زندگی باشد. سایر نوزادان با شرایط مختلف نادر اما جدی مانند بیماری قلبی مادرزادی متولد می‌شوند. خوشبختانه آزمایشهای غربالگری نوزاد می‌تواند همه این شرایط را زود تشخیص دهد و درمان مناسب در بسیاری از موارد می‌تواند جان انسان‌ها را نجات دهد. در این مقاله از سایت سی‌سیب به ضرورت انجام آزمایشات غربالگری پرداخته‌ایم و مراحل غربالگری نوزادان پس از تولد را بررسی کرده‌ایم. برای کسب اطلاعات بیشتر شما را به خواندن این مقاله مفید دعوت می‌کنیم. همراه ما باشید.
غربالگری نوزادان چیست؟
غربالگری نوزادان نوعی از خدمات بهداشتی و مراقبتی به نوزادان و خانواده‌هایشان است تا شرایط بالینی نوزاد از نظر سلامتی و بیماری پایش شود. غربالگری جهت تضمین سلامتی نوزادان انجام می‌شود و در صورتی که نتایج تست‌ها برای برخی از نوزادان نشان دهنده بیماری یا آسیب باشد اقدامات درمانی در اسرع وقت آغاز می‌شود. تست‌های مربوطه پس از تولد نوزاد و در ۳ تا ۵ روزگی او انجام می شود. برای انجام غربالگری چند قطره خون از نوزاد گرفته می‌شود تا آزمایشهای مربوط به خون پاس شود و غربالگری شنوایی نیز توسط دستگاه‌های مخصوص انجام می‌شود.
غربالگری نوزادان در دهه ۱۹۶۰ توسط دانشمندی به نام رابرت گاتری آغاز شد و در آزمایشهای این دانشمند اختلالات متابولیک مانند فنیل کتونوریا در نوزادان قابل تشخیص شد. از آن زمان تاکنون دانشمندان آزمایشهای بیشتری را برای غربالگری نوزادان از نظر انواع شرایط ایجاد کرده‌اند. در حال حاضر تست‌های غربالگری برای شناسایی بیش از ۶۰ اختلال در دسترس است.
سیستم غربالگری برای شناسایی نوزادانی که در معرض ابتلا به بیماریهای خاص هستند بسیار کاربردی است. با کمک غربالگری پزشکان می‌توانند شرایط نادر ژنتیکی، بیماریهای مرتبط با هورمون، عملکرد قلب، آسیبهای شنوایی و اختلالات متابولیکی را بررسی کنند. از آنجایی که آزمایشها قبل از بروز علائم آسیب یا بیماری انجام می‌شود بنابراین کمک می‌کند تا پیش از ابتلای جدی، بیماری شناسایی و درمان شود. آزمایش غربالگری نمی‌تواند وضعیت خاصی را تایید یا رد کند. در واقع غربالگری نوزاد یک آزمایش تشخیصی نیست بلکه نوزادان مستعد بیماری خاص را شناسایی می‌کند تا آزمایشات بعدی برای تشخیص جدی بیماری انجام شود.
مراحل مختلف غربالگری
غربالگری نوزاد سه مرحله دارد: آزمایش خون (خونگیری از پاشنه)، غربالگری شنوایی و پالس اکسیمتری
آزمایش خون
این غربالگری در روز های ۳ تا ۵ روزگی تولد نوزاد انجام می شود.ابتدا پزشک، پرستار، ماما یا سایر کارکنان آموزش دیده بیمارستان کارت غربالگری نوزاد را پر می‌کنند. اطلاعات شخصی نوزاد تازه متولد شده مانند نام نوزاد، جنسیت، وزن، تاریخ/زمان تولد، تاریخ/زمان خونگیری پاشنه و تاریخ/زمان اولین شیردهی ثبت می‌شود. همچنین اطلاعات تماس والدین و نام پرستار یا پزشک نوزاد برای پیگیری نتایج درج می‌شود.
در طول خونگیری از پاشنه نوزاد والدین می‌توانند با در آغوش گرفتن کودک خود به آرامش او کمک کنند. شواهد تجربی نشان می‌دهد وقتی مادران یا پرستاران در طول این فرآیند به نوزادان آرامش می دهند نوزادان بیقراری کمتری دارند. خانواده‌ها می توانند برای غربالگری اضافی که به عنوان غربالگری تکمیلی نیز شناخته می‌شود درخواست دهند. انجام غربالگری اضافی در صورت وجود سابقه خانوادگی بیماریهای خاص یا آسیبهای حین تولد پیشنهاد می‌شود. نتایج آزمایش خون معمولاً در سن ۵ تا ۷ روزگی نوزاد شما آماده می‌شود.
غربالگری شنوایی
این غربالگری معمولا در بیمارستان و در روز های اول تولد انجام می شود. غربالگری شنوایی کاهش شنوایی را بررسی می‌کند. برای این آزمایش هدفون‌های کوچکی در گوش کودک قرار می‌گیرد و از رایانه‌های مخصوصی برای بررسی واکنش کودک شما به صدا استفاده می‌کند. سایت سی‌سیب در مقاله‌ای به صورت جداگانه و اختصاصی به غربالگری شنوایی و جزییات مراحل آن پرداخته است. برای کسب اطلاعات بیشتر مطلب مرتبط با غربالگری شنوایی نوزاد را مطالعه بفرمایید.
غربالگری قلب
این آزمایش برای غربالگری نوزادان از نظر بیماریهای قلبی و نقایص مادرزادی قلب (که CHDs بحرانی یا CCHD نیز نامیده می‌شود) استفاده می‌شود. برای تست قلب از یک آزمایش ساده به نام پالس اکسیمتری استفاده می‌کنند. پالس اکسیمتری یا پالس اکس یک آزمایش غیر تهاجمی است که میزان اکسیژن موجود در خون را اندازه گیری می‌کند. نوزادان مبتلا به مشکلات قلبی ممکن است سطح اکسیژن خون پایینی داشته باشند و بنابراین آزمایش پالس اکس به شناسایی نوزادانی که ممکن است به بیماری مادرزادی قلبی بحرانی (CCHD) مبتلا باشند کمک می‌کند. این آزمایش با استفاده از دستگاهی به نام پالس اکسی متر و با استفاده از حسگر بدون درد روی پوست نوزاد انجام می شود. تست پالس اکس چند دقیقه طول می‌کشد و پس از گذشت ۲۴ ساعت از تولد نوزاد و پیش از ترخیص بیمارستان انجام می‌شود.
مشکلات متابولیک
متابولیسم فرآیندی است که غذا را به انرژی تبدیل می‌کند تا بدن بتواند از آن برای حرکت، فکر و رشد استفاده کند. آنزیم‌ها پروتئین های خاصی هستند که با تسریع واکنش های شیمیایی در سلول ها به متابولیسم کمک می کنند. بیشتر مشکلات متابولیک زمانی اتفاق می‌افتد که آنزیم‌های خاصی از بین رفته یا آنطور که باید کار نمی‌کنند. اختلالات متابولیک در غربالگری نوزادان عبارتند از:
- فنیل کتونوری (PKU)
- اسیدمی متیل مالونیک
- بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)
- تیروزینمی
- سیترولینما
- کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره متوسط (MCAD).
- اسیدوری آرژنینوسوکسینیک (ASA)
- هموسیستینوری (HCY)
مشکلات هورمونی
هورمون ها پیام رسان‌های شیمیایی هستند که توسط غدد ساخته می‌شوند. مشکلات هورمونی زمانی اتفاق می‌افتد که غدد هورمون‌های زیادی تولید کنند یا به اندازه کافی نباشند. مشکلات هورمونی در غربالگری نوزادان عبارتند از:
- کم کاری تیروئید مادرزادی
- هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
مشکلات هموگلوبین
هموگلوبین پروتئینی در گلبول های قرمز است که اکسیژن را در سراسر بدن حمل می کند. برخی از مشکلات هموگلوبین موجود در غربالگری نوزادان عبارتند از:
- بیماری سلول داسی شکل
- بیماری هموگلوبین SC
- بتا تالاسمی
سایر مشکلات پزشکی نادر اما جدی در غربالگری نوزادان عبارتند از:
- گالاکتوزمی
- کمبود بیوتیدیناز
- فیبروز سیستیک
- نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID)
- بیماری پومپ (بیماری ذخیره گلیکوژن نوع II)
- موکوپلی ساکاریدوز نوع ۱
- آدرنولوکودیستروپی مرتبط با X
- آتروفی عضلات نخاعی (SMA)
- کمبود بیوتینیداز (BIOT)
- فیبروز کیستیک (CF)
- گالاکتوزمی کلاسیک (GALT)
- بیماری ذخیره گلیکوژن نوع II (بیماری Pompe)
- نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID)
- موکوپلی ساکاریدوز نوع ۱
- آدرنولوکودیستروفی
- آتروفی عضلانی نخاعی
تکرار آزمایشات غربالگری در موارد زیر توصیه می‌شود:
- خون کافی برای انجام آزمایش غربالگری وجود نداشته باشد
- نتیجه اولین آزمایش غربالگری نوزاد شما شفاف و دقیق نبوده یا نتیجه خارج از محدوده طبیعی باشد
- نارس بودن نوزاد هنگام تولد
- تغذیه نوزاد با شیر خشک صورت داخل وریدی در بدو تولد به علت نارس بودن
اگر نوزادتان نیاز به آزمایش مجدد داشته باشد بیمارستان یا ماما با شما تماس خواهند گرفت. اگر از شما خواسته شد که کودک خود را برای آزمایش مجدد ببرید این کار را در اسرع وقت انجام دهید.
معاینه فیزیکی و درمان های پیشگیرانه
علاوه بر انجام آزمایشات اصلی غربالگری نوزاد تست‌های فیزیکی برای پایش سلامت جسمی و آسیبهای ظاهری انجام می‌شود. معاینات فیزیکی شامل موارد زیر می‌شود:
- اندازه گیری وزن نوزاد
- اندازه گیری دور سر
- شمارش انگشتان دست و پا و توجه به سالم بدن اندامها
- رفلکس‌ها، چرخش لگن و بندناف نوزاد
- ثبت اولین دفعات ادرار و مدفوع
تست آپگار چیست؟
تست آپگار اولین غربالگری است که برای بیشتر نوزادان انجام می‌شود. نمرات در مقیاس ۰ تا ۱۰ رتبه بندی می‌شود. زمان انجام آن یک دقیقه و ۵ دقیقه پس از تولد است(۲بار تکرار). تست آپگار وضعیت عمومی کودک را منعکس می‌کند. ارزیابی تست آپگار شامل بررسی ظاهر، نبض، رفلکس ها، تون عضلانی و تنفس است.
تزریق ویتامین K چیست؟
از آنجایی که اکثر نوزادان با سطوح پایین ویتامین K به دنیا می‌آیند در عرض شش ساعت پس از تولد واکسن ویتامین K دریافت می‌کنند تا توانایی انعقاد خون آنها را افزایش داده و از بروز بیماری بالقوه خطرناک جلوگیری شود.
اقدامات لازم پس از دریافت نتایج غربالگری
در اغلب موارد نتایج غربالگری نوزادان طبیعی است. اگر نتایج غربالگری نوزاد شما طبیعی نباشد احتمالا آزمایشات باید تکرار شوند. پس از دریافت نتایج دور دوم پزشک شما نوع دیگری از آزمایش به نام آزمایشات تشخیصی را توصیه می‌کند تا تست‌های تکمیلی جهت اطمینان از بیماری یا سلامتی انجام شود. اگر نتایج تست تکمیلی نرمال باشد دیگر نیازی به آزمایش نیست. اگر نتایج آزمایش طبیعی نباشد برای ویزیت‌های تخصصی بعدی راهنمایی خواهید شد.
آیا والدین باید درخواست غربالگری کنند؟
خیر – غربالگری هر نوزاد بدون نیاز به درخواست والدین انجام می‌شود و به عنوان برنامه روتین پس از تولد می‌باشد. مراحل و نتایج آزمایش غربالگری معمولاً در فرم‌های پزشکی نوزاد ثبت می‌شود. والدین این فرم را هنگام ورود به بیمارستان برای تولد نوزادشان امضا می‌کنند. هر تصمیمی برای رد یا امتناع از غربالگری باید ابتدا با متخصص بهداشت در میان گذاشته شود زیرا غربالگری نوزاد برای محافظت از سلامت نوزاد طراحی شده است.
هزینه‌های پرداختی غربالگری
معمولا بیمه‌های درمانی هزینه‌های غربالگری نوزادان را پوشش می‌دهد. نوزادان بدون توجه به وضعیت بیمه سلامت غربالگری را دریافت خواهند کرد. برای اطلاعات بیشتر در مورد هزینه غربالگری نوزادان با مسئولین بیمارستانی که نوزاد در آنجا متولد شده در تماس باشید.
زایمان در منزل غربالگری نوزادان
حتی نوزادانی که در بیمارستان به دنیا نمی‌آیند نیز باید غربالگری نوزادان را انجام دهند. اگر زایمان در خانه برنامه ریزی شده باشد مامای دارای مجوز باید واجد شرایط انجام آزمایش غربالگری خون نوزاد و غربالگری شنوایی باشد. اگر غربالگری نوزاد در خانه انجام نشود والدین باید نوزاد را برای انجام آزمایش خون غربالگری نوزاد طی چند روز پس از تولد به بیمارستان یا کلینیک بیاورند. غربالگری شنوایی نیز باید در اسرع وقت و تا پایان یکماهگی انجام شود.
غربالگری برای نوزادان نارس، کم وزن، NICU یا نوزادان بیمار
نوزادانی که زودتر از موعد، بیمار یا با وزن کم متولد می‌شوند اغلب مشکلات پزشکی خاصی دارند که نیاز به درمان‌های ویژه‌ای دارد. این درمان‌ها می توانند بر نتایج غربالگری نوزادان تأثیر بگذارند. غربالگری برای نوزادان با شرایط خاص ممکن است در برخی از مراحل متفاوت باشد. به عنوان مثال بسیاری از نوزادان نارس، مریض یا کم وزن هنگام تولد به بیش از یک بار خونگیری نیاز دارند تا از آزمایش دقیق اطمینان حاصل شود. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد پروتکل بیمارستان خود، با متخصص زنان و زایمان یا پزشک نوزاد صحبت کنید.
سخن آخر
تست غربالگری پس از تولد ضامن سلامتی فرزند شماست و تمامی فاکتورهای ایمنی حین انجام آزمایشات رعایت می‌شود. غربالگری برای تشخیص نوزادانی که با آسیبهای بدون علامت به دنیا می‌آیند بسیار مفید است و کمک می‌کند تا اقدامات درمانی در اسرع وقت آغاز شود. آزمایشات خون، تست قلب، تست شنوایی و سایر معاینات فیزیکی جزو غربالگری‌های بدو تولد به شمار می‌آیند.
