علل، تشخیص و درمان بزرگی سر نوزاد  

نوزادانی که با بزرگی غیرطبیعی سر بدنیا می‌آیند و یا پس از تولد رشد غیرطبیعی سر در آنها مشاهده می‌شود مبتلا به ماکروسفالی هستند. عوامل ارثی (خانوادگی)، اختلالات ژنتیکی و آسیبهای حین تولد منجر به ماکروسفالی می‌شوند. ماکروسفالی در دوران بارداری و پس از تولد قابل تشخیص است و درمان آن با توجه به نوع ماکروسفالی پس از تولد انجام می‌شود. در این مقاله از سایت سی‌سیب به موضوع ماکروسفالی نوزادان، علل و درمان آن به شکل مفصل پرداخته‌ایم و شما خوانندگان عزیز را به مطالعه این مقاله مفید دعوت می‌کنیم. تا انتهای این مطلب همراه ما باشید.

ماکروسفالی یا بزرگی سر چیست؟

تعریف ساده کلمه ماکروسفالی “سر بزرگ” است. بزرگی غیرطبیعی سر نشانه‌ای از شرایط خاص مغزی است. ماکروسفالی ممکن است خوش خیم یا بدخیم باشد و دلایل زمینه‌ای برای بروز آن وجود داشته باشد که منجر به عواقب جدی مانند نقص عصبی و تاخیر در رشد می‌شود. بنابراین درک علل مختلف ماکروسفالی و معاینه مداوم نوزادانی که نیاز به بررسی بیشتر و نظارت دقیق دارند، ضروری است. در معایناتی که صورت می‌گیرد علل ماکروسفالی، شرایط بالینی بیمار و درمان ماکروسفالی مشخص می‌شود. ماکروسفالی در میان ۲ تا ۳ درصد از جمعیت دیده می‌شود و احتمال بروز آن بین پسران و دختران تفاوت زیادی ندارد. همچنین هیچ مدرک مستند و علمی وجود ندارد که نشان دهد ماکروسفالی در یک جنسیت، نژاد یا ملیت به میزان بیشتری رخ می‌دهد.  

طبقه بندی انواع ماکروسفالی

 ماکروسفالی را می‌توان در دو گروه دسته بندی کرد:

• ماکروسفالی نامتناسب: سر نسبت به اندازه کلی بدن بزرگی غیرطبیعی دارد و به شکل ناهنجاری به نظر می‌رسد. 
• ماکروسفالی متناسب: اندازه سر متناسب با بدن به نظر می رسد (به عبارت دیگر، کودک جثه بزرگ و سر بزرگی دارد). 

ماکروسفالی با مگالنسفالی که به عنوان بزرگی مغز تعریف می‌شود متفاوت است. ماکروسفالی یک اصطلاح گسترده‌تر است که شامل مگالنسفالی و سایر علل افزایش غیرطبیعی اندازه سر مثل بزرگی جمجمه است.  

تشخیص ماکروسفالی

قبل از تولد: سونوگرافی(اولتراسوند)

گاهی اوقات تشخیص ماکروسفالی با یک آزمایش معمول سونوگرافی قبل از تولد در اواخر سه ماهه دوم یا اوایل سه ماهه سوم انجام می‌شود. 

پس از تولد: معاینه فیزیکی شامل اندازه گیری دور سر، آزمایش‌های تصویربرداری و آزمایش خون. 

پزشکان معمولاً توموگرافی کامپیوتری (CT) یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) سر را برای بررسی ناهنجاری‌های مغزی و تایید ابتلا به ماکروسفالی انجام می‌دهند. 

برای تعیین ارثی بودن ماکروسفالی باید یک تاریخچه دقیق از اندازه‌گیری‌های تولد و سابقه رشد، سایر مشکلات پزشکی مرتبط و هر گونه سابقه خانوادگی ماکروسفالی جمع  آوری شود. برای مثال، مهم است که بدانیم آیا بیمار سابقه ضربه یا عفونت دستگاه عصبی مرکزی یا CNS که شامل مغز و نخاع است، را داشته یا خیر؟ اگر مننژیت یا خونریزی داخل بطن های مغز در دوران نوزادی وجود داشته باشد می‌تواند منجر به هیدروسفالی شود و این بیماران باید به دقت تحت نظر باشند. پزشکان از سونوگرافی برای مشاهده دقیق مغز استفاده می‌کنند. برای انجام این تستها از امواج صوتی با فرکانس بالا برای ایجاد تصاویری از مغز استفاده می‌شود. 

معاینه فیزیکی جدا از اندازه‌گیری سر، شامل لمس ملاج سر و برآمدگی‌های مشکوک، معاینه ظاهری و ویژگی‌های صورت، معاینات چشمی، پوستی و معاینات اعصاب است. 

اهمیت اندازه‌گیری دور سر در تشخیص ماکروسفالی

اندازه گیری دور سر یا OFC بازتابی از رشد سر است و ابزار مفیدی در ردیابی و نظارت بر رشد و تکامل دوران کودکی است. ماکروسفالی زمانی تشخیص داده می‌شود که اندازه دور سر نوزاد در صدک ۹۸ باشد. صدک ۹۸ به معنای آن است که سر نوزاد از ۹۸ درصد سایر نوزادان هم سن بزرگتر است.  

اندازه‌گیری دور سر در ویزیت‌های بهداشتی تا ۳ سالگی برای ارزیابی سرعت رشد سر ضروری است. همچنین نظارت مکرر بر اندازه سر در موارد پرخطر مانند نوزادان نارس و نوزادانی که در فاز فعال مننژیت باکتریایی، هماتوم ساب دورال و هیدروسفالی هستند ضروری است. 

پس از تولد، پزشکان دور سر نوزاد را طی معاینات فیزیکی معمول اندازه گیری می کنند. آنها ماکروسفالی را زمانی تشخیص می‌دهند که دور سر نوزادان هم جنس، سن و گروه قومی در منطقه ای که نوزاد زندگی می کند به طور قابل توجهی بزرگتر از محدوده طبیعی باشد. هنگام تشخیص، پزشکان دور سر والدین و پدربزرگ و مادربزرگ نوزاد را نیز در نظر می گیرند زیرا ممکن است اندازه سر کمی بزرگتر در خانواده وجود داشته باشد.

علل ماکروسفالی در نوزادان

بروز ماکروسفالی در نوزادان و کودکان دارای علل ژنتیکی(ارثی)، زمینه‌ای، اختلالات دوران بارداری، مسمومیت‌های دارویی، شرایط تغذیه‌ای نامناسب مادر در دوران حاملگی و سایر شرایط است. 

• مگالنسفالی 

 ماکروسفالی می‌تواند به دلیل افزایش پارانشیم مغز باشد که به عنوان مگالنسفالی یا افزایش مایع مغزی نخاعی (CSF) نیز شناخته می‌شود. 

مگالنسفالی ممکن است آناتومیک باشد یعنی سلولهای مغزی به صورت خودبخودی و بدون علت زمینه‌ای افزایش می‌یابند. مگالنسفالی آناتومیک اغلب خانوادگی و خوش خیم است. در این موارد، بیمار اغلب با سر بزرگ و بدنی با اندازه طبیعی به دنیا می‌آید و اندازه سر در شش ماه اول زندگی افزایش می‌یابد مگالنسفالی خانوادگی ماکروسفالی خفیف را ایجاد می‌کند. اعضای خانواده نیز ممکن است سرهای بزرگی داشته باشند.

علل دیگر مگالنسفالی آناتومیک اغلب ژنتیکی هستند. در ادامه علل ژنتیکی مگالنسفالی را نام می‌بریم:

1. اختلالات عصبی -پوستی مانند توبروس اسکلروزیس، نوروفیبروماتوز و هیپوملانوزایتو احتمال دارد با مگالنسفالی همراه باشد. 
2. اختلالات اوتیسم 
3. سندرم سوتوس

سندروم سوتوس به نام غول‌پیکر مغزی نیز شناخته می‌شود یکی دیگر از علل مگالنسفالی است. این سندروم باعث رشد سریع فیزیکی قبل از تولد و در چند سال اول زندگی می‌شود. علاوه بر ماکروسفالی، شکل سر بلندتر از حد معمول است. سایر ویژگی‌ها عبارتند از: پیشانی بلند، کام قوس‌دار، ناتوانی ذهنی یا تاخیر در رشد، ​​فک برجسته یا چانه نوک تیز. 

• سندروم ایکس شکننده

سندرم X شکننده به این دلیل اتفاق می‌افتد که بدن فرد پروتئین خاصی را که برای رشد مغز لازم است تولید نمی‌کند. این سندروم باعث تأخیر رشد، ناتوانی‌های یادگیری و ذهنی و مشکلات اجتماعی-عاطفی می‌شود. ویژگی‌های سندرم X شکننده عبارتند از: ماکروسفالی، ناتوانی ذهنی، گوش و فک برجسته و ماکرواورکیدیسم. این ویژگی ها ممکن است قبل از بلوغ قابل توجه نباشد. 

• سندروم گورلین 

افراد مبتلا به سندروم گورلین دارای ماکروسفالی و اجزای درشت صورت هستند. سندرم گورلین در اثر جهش در ژن PTCH1 ایجاد می شود. این سندروم منجر به سر بزرگ، ویژگی های مشخص صورت و پوست حفره دار در دست ها و پاها می‌شود. افرادی که به سندروم گورلین مبتلا هستند در سنین جوانی در معرض خطر قابل توجهی از سرطان پوست سلول بازال و تومور خوش خیم قرار دارند. 

• سندروم کاودن 

بیماران مبتلا به سندرم کاودن ممکن است ماکروسفالی داشته باشند و به سرطان تیروئید یا سینه مبتلا شوند. سندرم کاودن در اثر جهش در ژن PTEN ایجاد می شود. 

• هیدروسفالی

افزایش مایع مغزی نخاعی هیدروسفالی نامیده می‌شود و یکی از علل ماکروسفالی است. هیدروسفالی گاهی اوقات “آب روی مغز” نیز نامیده می شود. علائم بالینی هیدروسفالی شامل بی حالی، تحریک پذیری، مشکلات رشدی، تهوع یا استفراغ و محدود شدن نگاه به بالا است. 

سایر شرایطی که می‌تواند باعث ماکروسفالی شود عبارتند از:

• تومورهای سیستم عصبی-مرکزی
• خونریزی داخل جمجمه
• هماتوم مزمن و سایر ضایعات
• برخی از انواع عفونت‌ها (مننژیت)
• عفونتهای رحمی در دوران بارداری 
• خونریزی در مغز در حین زایمان یا مدت کوتاهی پس از آن، به ویژه در نوزادانی که نارس به دنیا می‌آیند
• ضربه به سر نوزاد
• آسیبهای دوران بارداری، حین زایمان و پس از زایمان
•  عفونت های خاصی که در دوران بارداری رخ می‌دهد، مانند سرخجه

علائم ابتلا ماکروسفالی

علامت اولیه ماکروسفالی بزرگ بودن غیرمعمول سر است. در موارد ماکروسفالی خوش خیم خانوادگی، بزرگ بودن سر تنها علامت است. سایر علائم ماکروسفالی شامل:

• وقفه در رشد
• رشد سریع سر 
• اختلالات ژنتیکی که منجر به ماکروسفالی می‌شوند
• اختلالات روانی
• خواب آلودگی بیش از حد
• حرکت غیر معمول چشم (مشکلات بینایی)
• تغذیه ضعیف
• استفراغ
•  نقطه نرم برآمده (در ناحیه ملاج)
• تحریک پذیری بیش از حد 
• تشنج و صرع
• نقائص عصبی

درمان ماکروسفالی

نحوه درمان ماکروسفالی به علت دقیق آن بستگی دارد. 

• درمان ماکروسفالی ناشی از هیدروسفالی:

در موارد شدید ابتلا به هیدروسفالی ممکن است به مداخله جراحی مغز و اعصاب نیاز باشد. مداخله فوری جراحی مغز و اعصاب می‌تواند برای کودکان مبتلا به هیدروسفالی و فشار داخل جمجمه نجات دهنده باشد. مداخلات جراحی شامل درج شنت و ونتریکولوستومی است. 

ماکروسفالی ناشی از هیدروسفالی اگر به موقع درمان نشود می‌تواند عوارض جدی از جمله مرگ داشته باشد. کودکان ماکروسفالیک مبتلا به صرع هم به درمان با داروهای ضد صرع نیاز دارند. 

• درمان ماکروسفالی خانوادگی:

اگر ماکروسفالی خوش خیم و خانوادگی باشد به مداخله جراحی نیازی نیست و معاینات و ویزیت‌های هر ماهه کافیست زیرا ماکروسفالی خوش خیم خانوادگی با هیچ عارضه ای همراه نیست. 

والدین باید مراقب فرزندان خود باشند و هر یک از موارد زیر را به متخصص اطفال یا جراح مغز و اعصاب گزارش دهند:

مشاهده یک نقطه نرم برآمده (فونتانل) بر روی سر

استفراغ یا تغذیه ضعیف

حرکات غیر طبیعی چشم

خواب آلودگی بیش از حد

تحریک پذیری بیش از حد

اگر کودکم سر بزرگی دارد باید نگران باشم؟

یکی از شایع ترین دلایل ماکروسفالی “ماکروسفالی خوش خیم خانوادگی” است. به عبارت دیگر، تولد با سر بزرگ در سابقه خانوادگی وجود داشته است. بنابراین تولد با سر بزرگ ارثی نباید موجب نگرانی شود. در معاینات پزشک برآمدگی‌های سر، رفلکس‌های عصبی و رشد دور سر نوزاد را بررسی می‌کنند و در صورتی که همه چیز خوب باشد نیازی به نگرانی و مداخلات درمانی نیست. 

آیا می‌توان از ماکروسفالی پیشگیری کرد؟ 

عارضه ماکروسفالی معمولا در اغلب مواقع جزو نقائص مادرزادی است و به در بدو تولد به همراه سایر آسیبهای ژنتیکی یا به تنهایی در نوزادان مشاهده می شود. در برخی از موارد نیز نوزاد با دور سر طبیعی متولد می شود و پس از تولد با گذشت زمان و بزرگتر شدن نوزاد بروز می کند بنابراین تشخیص و ردیابی آن در دوران بارداری تقریبا دشوار است. 

سخن آخر

ماکروسفالی یا بزرگ بودن سر هنگام تولد عارضه‌ایست که می‌تواند ناشی از توارث خانوادگی، اختلالات ژنتیکی و عفونتهای دوران بارداری باشد. امکان بروز ماکروسفالی در جمعیت‌های مختلف به یک اندازه وجود دارد. درمان ماکروسفالی بستگی به نوع و شدت بیماری دارد. ماکروسفالی‌های با زمینه خانوادگی نیازی به اقدامات درمانی ندارند و مداخلات جراحی برای ماکروسفالی ناشی از هیدروسفالی ضروری است.